Neue Studie sequenziert 64 vollständige menschliche Genome aus der ganzen Welt

Der neue Datensatz bildet die genetische Vielfalt der menschlichen Spezies besser ab.

DNA DNS
Studie sequenziert 64 menschliche Genome vollständig

Forscher der University of Maryland School of Medicine (UMSOM) haben eine neue Studie veröffentlicht, in der die Sequenzierung von 64 vollständigen menschlichen Genomen von Individuen aus der ganzen Welt beschrieben wird, um die genetische Vielfalt der menschlichen Spezies besser zu erfassen.

„Wir sind in eine neue Ära der Genomik eingetreten, in der ganze menschliche Genome mit aufregenden neuen Technologien sequenziert werden können, die umfangreichere und genauere Lesungen der DNA-Basen liefern“, sagte Studien-Ko-Autor Scott Devine, Ph.D., Associate Professor für Medizin an der UMSOM und Fakultätsmitglied der IGS.

„Dies ermöglicht es den Forschern, Bereiche des Genoms zu untersuchen, die bisher nicht zugänglich waren, die aber für menschliche Merkmale und Krankheiten relevant sind.“

Die Sequenzierung hat viele Anwendungen, einschließlich der Ermöglichung von bevölkerungsspezifischen Studien über genetische Prädispositionen für menschliche Krankheiten sowie die Entdeckung von komplexeren Formen der genetischen Variation. Der neue Datensatz umfasst 64 zusammengestellte menschliche Genome, die 25 verschiedene menschliche Populationen aus der ganzen Welt repräsentieren.

Der neue Datensatz wurde mit einer Kombination aus fortschrittlichen Sequenzierungs- und Kartierungstechnologien gewonnen. Als solcher erfasst er besser die genetischen Unterschiede verschiedener menschlicher Populationen, da jedes der Genome ohne Anleitung aus dem ersten menschlichen Genomverbund zusammengesetzt wurde.

„Die bahnbrechende neue Forschung zeigt einen riesigen Schritt vorwärts in unserem Verständnis der Grundlagen von genetisch bedingten Gesundheitszuständen“, sagte E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, Executive Vice President for Medical Affairs, UM Baltimore, und der John Z. und Akiko K. Bowers Distinguished Professor und Dean, University of Maryland School of Medicine.

„Dieser Fortschritt wird hoffentlich zukünftige Studien vorantreiben, die darauf abzielen, den Einfluss der Variation des menschlichen Genoms auf menschliche Krankheiten zu verstehen.“

Diesen Monat vor zwanzig Jahren verkündete das International Human Genome Sequencing Consortium den ersten Entwurf der Referenzsequenz des menschlichen Genoms. Es wurde „The Human Genome Project“ genannt.

Die Studie ist in Science veröffentlicht.